10. 2. 2011
Dědičnost schizofrenie
Dobrý den,
než přejdu k dotazu, Vám chci popřát hodně svěžesti a trpělivosti do budoucna, jelikož si myslím, že to co děláte, jak pro Reflex, tak i pro odbornou praxi, děláte moc dobře. Nejsem si jist, zda toto téma nebylo již pojednáno v nějakém ze starších čísel Rx, ale opravdu mne zajímá, jaká je pravděpodobnost přenosu schizofrenie z otce na syna. Genetická informace, jež mi byla předána, co se týče vzhledu, je dokonalá. Jak se říká, jablko nepadlo daleko od stromu. Myslím však, že po psychické stránce jsem jiný. Viděl jsem na vlastní oči celý průběh otcovy nemoci, od počátečních příznaků až po hořký konec. Šlo asi o Simplexní schizofrenii. Na sklonku svého života úplně postrádal hygienické návyky a nevycházel z bytu. Touto nemocí trpěl i jeho otec. Četl jsem sice, že procento přenosu není příliš vysoké, ale sžírá mne obava, že budu v tomto ortelu nedobrovolně pokračovat. Je mi sedmadvacet let a psychicky i fyzicky se cítím velmi dobře; jsem středoškolsky vzdělán a mám vcelku slušné zaměstnání. Existují nějaká preventivní opatření? Nebo jen stačí být nad věcí a nelámat si s tím hlavu? Budu Vám nesmírně vděčen za odpověď, či doporučení literatury, která mne vyvede z nevědomosti.
S pozdravem Tomáš P., Strážnice
Jestliže jedno z monozygotických (tj. z jednoho vajíčka pocházejících) dvojčat onemocní schizofrenií, pak celoživotní riziko této choroby u druhého dvojčete je asi 48%. U dvojvaječného dvojčete je to asi 17%, u „obyčejného“ sourozence méně než 13%, u synovce či neteře 4% a v obecné populaci (tj. prakticky nepříbuzné) 1%. Tento nález se dá interpretovat buď tak, že dědičnost schizofrenie je vysoká, protože vyšší příbuznost, jež znamená vyšší výskyt společných genů, znamená zcela jasně také vyšší riziko rozvoje schizofrenie, nebo naopak tak, že důležitější než geny je prostředí, neboť jednovaječná dvojčata, jež mají všechny geny shodné, by měla mít shodu rizika 100%, ale mají ani ne poloviční. Většina rizika jde tedy na vrub něčeho jiného než genů. Podobně je tomu u jednoho typu atopického ekzému, k jehož rozvoji musí být splněny dvě podmínky: jedna genetická a jedna environmentální. Ta první je přítomnost funkčně defektního genu pro filaggrin, protein, jenž je součástí kožní bariéry chránící naše vnitřní prostředí od vnějších – toxických – vlivů. Ta druhá je přítomnost kočky (nikoli psa) v domácnosti v době narození pacienta. Když se to sejde všechno najednou, objeví se těžký ekzém. Gen sám na jeho rozvoj nestačí, kočka sama také ne. Předpokládáme, že podobně to bude se schizofrenií (Rx 28/02; 47/03), i když všechny faktory ještě neznáme. Pravděpodobnost, že vám tato nemoc hrozí, je o něco větší (asi 7%), než kdybyste rodinnou zátěž neměl. To není nic fatálního. Primární prevence zatím není možná, ale včasná léčba hned v počátcích může hodně zachránit. Výborný článek o tom je od L. Motlové (www.hoschl.cz , do okénka zadat <viníky>).